Correction des défauts des récepteurs de l'acétylcholine associés à la myasthénie congénitale

Nature, Mise en ligne : 01 juillet 2026 ; doi:10.1038/s41586-026-10706-1La microscopie électronique cryogénique, la biologie chimique et l'électrophysiologie sont utilisées pour déterminer les structures et les conséquences fonctionnelles de récepteurs mutants représentatifs associés au syndrome myasthénique congénital avec et sans médicaments, découvrant les principes de la pathogenèse et fournissant un cadre pour des thérapies de précision.